胚胎中的幹細胞可以產生大量的細胞,並進一步分化形成人類體內所有的200種細胞。人類早期胚胎中的內細胞團(如圖17所示)含有三種類型共50~150個細胞。1981年,馬丁·埃文斯(Martin Evans)與馬修·考夫曼(Matthew Kaufman)共同發明了小鼠胚胎培養與胚胎細胞係分離的新技術。同年,蓋爾·馬丁(Gail Martin)首先使用“胚胎幹細胞”一詞,用以描述所分離的胚胎細胞係。8年後,詹姆斯·湯姆森(James Thomson)從早期人類胚胎的內細胞團中分離出了一組細胞,並首次建立了胚胎多能幹細胞係的培養體係。目前,人類胚胎幹細胞主要來自體外受精(IVF)過程。
盡管小鼠與人類胚胎幹細胞具有許多相似的生物學特性,但在體外培養體係中,這兩種胚胎幹細胞通常需要不同的培養環境才能維持未分化的生長狀態。例如,小鼠胚胎幹細胞通常生長於明膠層之上,僅須添加生長因子LIF即可進行正常生長;而對人類胚胎幹細胞而言,則需要活的小鼠成纖維細胞作為滋養層,同時還需要另一種稱為人成纖維細胞生長因子的蛋白。如果沒有達到最佳的生長條件,細胞便會停止分裂並迅速分化。目前,研究者已建立了不同的胚胎幹細胞培養體係,並且對那些參與維係幹細胞特征的基因也有了更多的了解。多能性的維持需要一個完善的調控網絡,以確保分化基因得以抑製,否則細胞將不再分裂而轉為分化。大自然很可能已經進化出了一種萬無一失的機製來保護生物體,使其免受胚胎幹細胞失控所造成的傷害。
生殖係幹細胞可產生**或卵細胞(單倍體配子)。單倍體配子的染色體數目僅為體細胞中的一半,並可將遺傳信息從一代傳遞至下一代。現在已經可以輕鬆地鑒定獲取與操控果蠅的生殖係幹細胞。在果蠅中,卵細胞於卵巢內的卵巢管中發育成熟。在卵巢管的一端,少量生殖係幹細胞以精準的速度緩慢移動著,並進一步分化為卵細胞,整個過程共持續8天的時間。其中,生殖係幹細胞被3種已分化的細胞所包裹著,包括了端絲細胞、帽細胞以及內鞘細胞,它們共同構成一個簡單的管狀結構(卵原區)。卵巢管尖端的細胞形成了一個龕樣的微環境,從而對生殖係幹細胞進行維護與調控。在幹細胞與帽細胞之間存在一種特殊的細胞間連接,可以將生殖係幹細胞固定於前端並防止其移動,以免接觸到可能觸發分化的環境。有一種特殊的信號蛋白可以參與維持這種細胞間連接,同時控製著生殖係幹細胞的分裂速率。