遺傳病有以下特點：它的致病基因可以傳遞給後代，並發育成有遺傳病的個體；還表現為垂直分布，且有家族性。各種不同的遺傳病都符合一定的遺傳規律，如常染色體顯性遺傳規律，常染色體隱性遺傳規律，或X性連鎖遺傳、多基因遺傳病的規律。遺傳病可以在出生時就表現出來，也有一些遺傳病胎兒出生時並不出現症狀，而是生長發育到某個階段才表現出來，如遺傳性小腦性運動失調，一般到35歲左右才發病。另外，遺傳病的致病基因與環境因素也有一定關係，在人群中，一些人有致遺傳病素質，但並不一定都表現出遺傳病，而是在不利環境中，有致遺傳病基礎的人才表現出遺傳病來。
按照遺傳方式和與遺傳物質的關係，遺傳病的分類如下：
(1)單基因遺傳病：顯性遺傳病、隱性遺傳病、伴性遺傳病。
(2)多基因遺傳病：是指病因涉及許多個基因和許多種環境因素的遺傳病。
(3)染色體異常遺傳病：染色體數目異常、染色體結構異常。
以往，很多人以為遺傳病是罕見的、無法治療的。近幾十年來，遺傳病越來越被人們所認識，目前已發現的遺傳病超過3000種，大約每100個新生兒中有3-10個患有不同的遺傳病、先天畸形。
隨著醫學遺傳學的發展，目前不僅弄清了一些遺傳病的發病機製，而且也找出了治療和預防一些遺傳病的方法，如產前診斷、飲食療法、酶的治療、基因治療等。