唐氏綜合征是一種先天遺傳性疾病，是由於染色體異常引起的。患者除智力發育障礙外，有較典型的體貌特征：麵部平坦、眼距大、眼裂傾斜、耳位低、張嘴伸舌、手指短、手掌有一橫溝，其他還常伴有內髒畸形。出生後憑外觀基本能診斷。
唐氏綜合征患者無獨立生活能力，一生都要依靠別人的幫助和照料，為了提高出生人口素質，應避免唐氏綜合征患兒的出生。
唐氏綜合征的發病原因尚不清楚，但從臨床觀察發現，高齡孕婦生育唐氏兒的比例遠遠高於一般育齡孕婦。從優生角度考慮，婦女生育最好不要超過35歲，若高齡妊娠或家族中有過此類病例者，懷孕後應作產前診斷，檢查胎兒有無染色體異常。另外，羊水過多、孕早期接觸過可導致胎兒先天缺陷的物質者，也可能生唐氏綜合征患兒。