目前常用的孕期檢查方法主要有以下幾種：
①B超檢查，可以了解懷孕各期胎兒生長發育的情況，估計胎兒大小、胎盤成熟度及羊水的多少；也可以觀察胎兒有無畸形，如無腦兒、腦積水、脊柱裂等；還可以在B超指引下抽取臍帶血做遺傳病及血型的分析，同時還可以進行適當的治療。由於B超無創傷性，孕婦無痛苦，重複性好，因此是目前最常用的方法。
②孕早期取絨毛做胎兒絨毛膜上皮細胞檢查，可測定胎兒染色體核型。
③孕中期抽取羊水做羊水細胞培養，做染色體核型分析，可診斷先天愚型及其他遺傳疾病；做酶的測定可診斷代謝性疾病；測定羊水甲胎蛋白以診斷神經係統畸形；做血型及膽紅素測定，以診斷母兒血型不合及胎兒溶血病。