近年來，人類染色體技術迅猛發展，可通過產前檢查診斷出染色體異常的胎兒，進而有利及早終止妊娠，減少染色體異常的病兒出生，從而達到優生的目的。
以下情況的妊娠婦女需做染色體檢查：
①高齡孕婦：指35歲以上初孕者，懷孕後應做產前檢查。
②已生過一個先天愚型或其他染色體病孩子的婦女懷孕後應做產前診斷。因其再次懷孕有1%～2%可能性生病孩。
③懷孕早期用過較大劑量的化學毒物、輻射或嚴重病毒感染者。
④發生過習慣性流產或曾生過不明原因的多發畸形兒的產婦。
⑤夫妻雙方有一方為染色體平衡易位攜帶者，攜帶者本人可能完全正常，但所生子女患染色體病的可能性低者為20%左右，高者可達50%以上。