“患兒,男,3歲5個月,因腎結石複發入院。自兩歲起被發現蛋白尿,腎髒有鈣化,腎結石等問題,其間常因泌尿係統感染入院,患兒精神可,沒有發熱、咳嗽,無嘔吐、腹瀉,反應可,呼吸平穩,全身無水腫,無皮疹,淺表淋巴結未及腫大,咽無充血,頸軟,心肺腹未見異常,四肢活動可,無關節腫脹……”
每月第一個工作日是兒科大查房的日子,主任楊存道帶著幾乎全部的醫生詢問病人情況,遇到疑難病例集中分析,這個活動往往可以進行一上午,通常兒外比較快,內科的進度會慢很多,但這次不一樣,12床這個腎結石的患兒已經討論了一陣子了,沒得出什麽結論。
楊存道用一種監考老師的眼神環顧四周:“內科會診,主治醫生和實習醫生都說一下自己的想法。”
——這是作為醫學院附屬醫院的教學習慣。
楊朔先問:“有家族史麽?”
“父母都沒有,但祖父母不太清楚,我之前也懷疑過是遺傳性的。”穆之南答道。
楊朔搖了搖頭:“不考慮遺傳的話,發病這麽早,嬰兒型Fanconi綜合征?”
“不,尿常規數據不支持。”
李橙希說:“尿鉀稍微高了一點,不排除巴特綜合症。”
“再查電解質。”穆之南一邊下醫囑一邊回答,“其實他的主要症狀不太像,結石的發病太頻繁了。”
楊朔突然想起什麽,問:“穆主任,測過基因麽?”
“沒有,你還是懷疑遺傳?”
“對,我見過相似病例,一個一歲多的患兒,但是他的家族遺傳性很明顯,祖父母和外祖父母那邊都有相關病史。”
“基因測序費用比較高,還是需要和家長溝通。”
李橙希問:“所以楊醫生,你懷疑……?”
“Dent病。”
眾人嘩然,這是一個存在於教科書上,但實際從未見過的名字。