羊膜腔穿刺術（amniocentesis）：一種產前診斷檢查。這種檢查在超聲波的引導下進行，通常在妊娠15—16周左右，有時也可能會早一點或晚很多。穿刺時一根長針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，抽取出羊水樣本。羊水是充滿於羊膜腔內的**，胎兒則漂浮其中。羊水中含有來自胎兒的細胞。如今，大多數羊水檢查都以DNA檢查為目的，包括從其中的胎兒細胞中直接提取DNA，或在實驗室中培養這些細胞，然後提取DNA。之後還可以對這些細胞進行染色體檢查或其他遺傳病的檢測。此外，傳統染色體分析也可以直接在細胞水平上進行（在顯微鏡下觀察染色體），這樣的檢測還有很多。生化檢測就是一個很好的例子，我們既可以對細胞進行生化檢測，也可以對羊水本身進行檢測。不過，諸如此類的檢測方式現在用得越來越少了。
常染色體顯性遺傳（autosomal dominant）：常染色體（人類基因組第1—22號染色體）上的單個基因發生突變即可導致遺傳病的一種遺傳方式。你可以把這看作是該基因的異常拷貝占了上風，“支配”了另一個正常拷貝。一個患有常染色體顯性遺傳病的人有1/2的概率把這種病遺傳給他或她的每個孩子。此外，常染色體顯性遺傳病的男女發病機會通常均等，但有時也會出現性別傾向性。例如，引起家族性乳腺癌和卵巢癌的BRCA1或BRCA2基因變異確實會增加男性罹患某些癌症（包括乳腺癌）的風險，但主要影響的還是女性。同一種顯性遺傳病的患者的臨床表現往往具有較大差異，即便是來自同一家族、攜帶相同基因變異的患者也是如此。
常染色體隱性遺傳（autosomal recessive）：常染色體上一個基因的兩個拷貝都發生突變才會導致遺傳病的一種遺傳方式。如果一個人患有某種常染色體隱性遺傳病，幾乎可以肯定他或她的父母均是該病致病基因的攜帶者，即他們該基因的兩個拷貝中有一個正常，另一個則異常。在一些非常罕見的情況下，父母中的一方並不是攜帶者（或者理論上說，甚至可能父母雙方都不是攜帶者），但孩子仍會患病。例如，由非攜帶者的父母遺傳的基因可能會發生新突變。這種情況在大多數基因中都很少發生，但也有例外。脊髓性肌萎縮症是這樣一種遺傳病。盡管非常罕見，但我們有時的確會碰到患兒的父母中隻有一方是攜帶者的情況。幾乎每個人都是一種到幾種常染色體隱性遺傳病致病基因的攜帶者。這幾乎不會對攜帶者的健康造成影響，盡管也有少數例外情況。