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第十二章 未來已至,何去何從

抱怨我們所處的時代,抱怨當權者,哀歎過去,憧憬未來,這些都是大部分人的共同傾向。

—埃德蒙·伯克[192]

在我工作的實驗室裏,與我辦公室一牆之隔的房間裏放著一台非凡的儀器。它便是每年能為6 000人進行基因組測序的NovaSeq 6000測序儀,製造商是因美納(Illumina)公司。在此之前,該公司生產的測序儀都酷似科幻電影中的道具。然而,NovaSeq係列測序儀的外觀卻一改過去科技感十足的設計風格,看起來像極了一台巨大的洗衣機。個中道理,不言而喻—隻要你足夠強大,外觀都是浮雲。

這一台機器每年就能完成6 000份基因組的測序,而它還隻是眾多測序儀中的一台—僅在新南威爾士州就還有3台這樣的測序儀,把範圍擴展至全世界,這一數量可能多達數百甚至數千。這不禁讓我想起自己剛開始遺傳學生涯的時候,那時的我們甚至都沒有測序過一個完整的人類基因組。當時我怎麽也不會想到,有一天,我會離一台這樣強大的儀器僅幾米之遙。

這也就意味著,我對未來20年,甚至是未來5年所做的任何預測都不一定準確,但有一些事確鑿無疑。

首先,測序技術會變得愈發強大、便宜、快捷。10年後,NovaSeq 6 000將變得一無是處,使用它們的實驗室寥寥無幾。在未來幾年的某個時候,全基因組測序的成本將大幅降低,外顯子組測序的意義也將**然無存。正如我們在第十章中所看到的,我們有時對人類基因組全部23 000個基因進行測序,僅僅是為了獲取一兩個基因的信息,此外,全基因組測序也很可能取代我們當前所做的針對特定基因變異的檢測。有一天,如果我們想要獲取某個人DNA中一個堿基的信息,我們甚至可以讀取全部30億個堿基對,而隻查看我們感興趣的那個位置,這也不無可能。