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第十一章 請篩查我

合眾為一。

—出處不詳

瑞秋和喬納森決定要一個孩子的時候,瑞秋去看了醫生,確保自己做好了當媽媽的準備。當時,醫生給她的答複是目前一切正常,提的建議也無非是保持健康,以及定期服用葉酸以降低嬰兒出現嚴重畸形的風險[167]。一旦你懷孕了,你可以選擇接受篩查,看看孩子是否可能患有唐氏綜合征—瑞秋之後做了這個檢查。然而,不幸的是,這遠遠不夠。瑞秋的醫生沒有聽說過遺傳病攜帶者篩查,因而也沒有告訴瑞秋她可以接受這一檢查。

麥肯齊·卡塞拉是個漂亮的孩子,她機靈又愛笑,明亮的眼睛在照片裏也閃閃發亮。在一個更好的世界裏,她會成長為一個亭亭玉立的大姑娘,她會上大學,活成父母夢想中的模樣。但在現實世界裏,這一切都沒有發生,因為麥肯齊患有脊髓性肌萎縮症,她的生命隻持續了短短七個月。

你應該還記得,脊髓性肌萎縮症是一種漸進性疾病,它會影響控製肌肉的脊髓神經。就像黎明熄滅了天空中的星星,脊髓性肌萎縮症熄滅了脊髓裏的神經細胞。沒有這些細胞,來自大腦的信息就無法到達肌肉,肌肉就會變得無力,而且會持續惡化。當麥肯齊確診脊髓性肌萎縮症時,針對這種病的基因療法尚未問世。有人為瑞秋和喬納森提供了參與一種叫作諾西那生鈉(Nusinersen)的藥物的臨床試驗機會,但他們做出了一個艱難的決定:放棄這一機會。因為試驗的不確定性太強,很可能會讓他們已經出現乏力跡象的女兒雪上加霜,嚴重影響生活質量。取而代之,他們開始盡一切努力讓年幼的女兒在餘下的每一天裏都過得充實,盡一切可能讓她體驗這大千世界的美好。雪、陽光、沙灘……每一天都有新鮮的體驗。可以說,麥肯齊的一生是快樂的—但從得出診斷結果的那刻起,她的父母就知道這種快樂是短暫的,而事實也證明了這一點[168]。