人們立即請來了最有名望的醫生，但當他們來了，收了費用，卻回答說：“這種病無藥可醫。”
—希萊爾·貝洛克[157]
1999年9月17日，一個名叫傑西·基辛格的男孩不幸去世，幾個月前他才剛剛過完自己的18歲生日。基辛格患有一種罕見遺傳病，這種病使他的身體難以代謝多餘的氨分子。他生前是一項臨床試驗的受試者，當時研究人員構建了一種可將正常的OTC基因導入肝細胞的病毒載體，該試驗的目的就是檢驗將這種修飾過的病毒載體輸入人體的安全性。不幸的是，試驗最終以失敗告終—輸入的病毒載體在基辛格體內引發了預料之外的劇烈免疫反應。短短四天時間裏，他的各個器官逐漸衰竭，縱然醫生們竭盡全力搶救，他的生命還是永遠定格在了18歲。
該臨床試驗是基因療法的早期嚐試之一。所謂基因療法，是一種通過向遺傳病患者的DNA中植入一個正常的基因拷貝，以置換某個有缺陷或缺失的基因的治療方法。這種療法的開展麵臨極大的技術挑戰，同時一些已知風險的存在也讓人望而卻步。然而，誰也沒有想過，基因療法竟會釀成受試者死亡的悲劇。傑西·基辛格之死震驚了整個基因療法領域，對於我們遺傳學界的很多人而言，這似乎意味著基因療法的終結。
2000年6月26日，美國總統比爾·克林頓與英國首相托尼·布萊爾聯合宣布人類基因組計劃工作草圖順利完成。他們都對這一計劃寄予厚望，相信對基因的全新認識將直接推動疾病治療手段的發展。除了兩人都提到的癌症外，布萊爾還提及了遺傳病的治療。然而，在接下來的幾年裏，這一領域並未取得理想進展，因而飽受詬病。最近的一篇報紙文章就對此提出了疑問，題為《人類基因組計劃毫無用處嗎?》，並得出了“確實無用”的結論。幸運的是，事實遠非如此。正如我們所看到的，人類基因組計劃以各種方式造福了那些飽受遺傳病困擾的人以及他們背後的家庭，這點毋庸置疑。事實上，癌症的治療手段也是在人類基因組計劃的基礎之上發展起來的。通過對患者的癌症組織進行基因組測序，並將其與該患者身上健康組織的基因序列進行對比，識別引發癌變的特定基因損傷變得指日可待。很多抗癌療法，不論是現有的，還是尚在研發中的，其原理都是直接抵消這些損傷帶來的影響。