第三章　基因組病與單基因病

基因組異常與基因組病是近年提出的關於遺傳現象與遺傳病的新的學術分類，從檢測技術到對變異的分析與確定，有著與其他遺傳現象與機製的不同，這是生育過程中產生的基因組水平的變異，疾病的類型與程度有著不同的臨床表現。可以說，每一個胎兒都存在基因組病的風險。

測序技術的廣泛運用拓展了對單基因病的分析與認知，從先證者為主導的單基因病研究發展到組學技術主導的對臨床單基因病的研究，這一研究方式正在改變我們對單基因病的認知。