一、染色體核型分析
染色體核型分析技術是目前常用的染色體病診斷技術。胎兒染色體核型分析是通過羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺獲取胎兒細胞，經體外培養後收獲、製片、顯帶，進而進行染色體核型分析。染色體顯帶技術是染色體標本經過一定處理，並用特定染料染色，使染色體顯現明暗或深淺相間的橫行帶紋。通過顯帶技術，使各條染色體都顯現出獨特的帶紋，這就構成了染色體的帶型。每對同源染色體的帶型基本相同而且穩定，不同對染色體的帶型不同。根據染色體的化學結構及在細胞分裂的不同時期的特點，衍生出了Q、G、R、C、T、N等顯帶技術，建立了相應的染色體核型分析技術類型。
（一）不同的顯帶技術及相應特點
1.最先建立的是Q顯帶（Q-banding），借助於喹吖因熒光染料染色體標本進行染色，在熒光顯微鏡下觀察發現，染色體的不同區域顯示強弱不等熒光，揭示了人類各條染色體獨特的熒光帶型。但Q帶存在一定的局限性，其需要在熒光顯微鏡下進行觀察，而且喹吖因熒光染料熒光保存時間短，不能長期保存，需立即觀察。因此，現在幾乎不使用。
2.G顯帶是染色體核型分析中最經典、最常用的檢測方法。
G顯帶由Q顯帶技術改進而來。將染色體標本用堿、蛋白酶或其他鹽溶液處理，使染色體上的蛋白質變性，再用吉姆薩（Giemsa）染液染色，光學顯微鏡下即可觀察到深淺相間的帶紋，易著色的陽性帶（Positive Band）（深帶）為富含A—T的染色體節段；不易著色的陰性帶（Negative Band）為富含G—C的染色體節段。普通G顯帶為320~550條帶分辨率。目前，國際統一使用且不斷更新了人類細胞遺傳學命名並係統描述G顯帶染色體區、帶的標準，與人類基因組變異協會（HGVS）基因變異命名規則進行對接，通過與其比對，即能判定染色體是否發生了畸變。G顯帶不僅可以對染色體數目及結構進行全景原位分析，一覽染色體核型全貌，而且在平衡易位等結構異常中具有無可比擬的優勢，目前尚無法被二代測序、基因芯片技術等技術手段所取代。