八、常見染色體病
（一）唐氏綜合征（Down綜合征）
唐氏綜合征又叫21三體綜合征，在我國早先被稱為“先天愚型”（現在已經廢止），是最早報道也是最常見的一種染色體畸變綜合征。1866年，英國醫生Langdon Down首次對此病例作了臨床描述；1959年，法國細胞遺傳學家Le Jeune等證實此病的病因是多了一條G組染色體，以後多數學者認為該病患者多的是第21號染色體。1965年，Yunis等用放射自顯影方法證明了該病患者實際上多的是最小的那條，應該排位第22號。1971年，巴黎會議為了照顧過去Down綜合征為21三體性的記載，特將21號和22號染色體的編號加以調換。
21三體綜合征在新生兒中的發病率為1/800~1/600。其主要的臨床表現為：①患者呈特殊的呆滯麵容，如鼻梁低平；眼距過寬、眼裂小、外眼角上傾、內眥贅皮、虹膜發育不全，常有斜視；耳小，常為低位，耳廓畸形；頷小，口常半開、舌大外伸、流涎，所以也叫軟白癡。②指短，小指內彎，其中間指骨發育不良。③約50%的患者伴有先天性心髒病，其中室間隔缺損約占一半。④患者常有皮紋學改變，如通貫手（1/3~1/2）、atd角增大。⑤所有患者均表現為不同程度的生長遲緩。⑥男性患者可有隱睾，尚未見有生育者；女性患者偶有生育能力，所生子女1/2將發病。⑦患者IgE水平較低，易患呼吸道感染等。⑧患者中並發急性白血病的發病率顯著高於正常人（10~20倍）。
智力發育不全是21三體綜合征最突出、最嚴重的表現。患者智商通常在25~50。智力較高的患者可學會閱讀或做簡單的手工勞動，通過訓練，他們能夠學會更多的操作。智力較低的患者語言和生活自理都有困難。
患兒性格活潑，討人喜歡，好模仿、愛音樂，但行為動作傾向於定型，抽象思維能力受損最大。21三體綜合征的診斷主要依靠染色體檢查。根據患者的核型組成的不同可分為以下三種類型。