一、染色體研究的曆史
1879年，德國生物學家弗萊明把細胞核中的絲狀和粒狀的物質用染料染紅，觀察發現這些物質平時彌散地分布在細胞核中，當細胞分裂時，彌散的染色物便濃縮，形成一定數目和一定形狀的條狀物，到分裂完成時，條狀物又疏鬆為彌散狀態。
1888年，這些物質被正式命名為染色體。
1902年，美國生物學家薩頓和鮑維裏在觀察細胞的減數分裂時又發現染色體是成對的，並推測基因位於染色體上。
1928年，摩爾根證實了染色體是遺傳基因的載體，從而獲得了諾貝爾生理學或醫學獎。
1953年4月，《自然》雜誌刊登了美國的沃森和英國的克裏克在英國劍橋大學合作研究的成果——DNA雙螺旋結構的分子模型，被譽為20世紀以來生物學領域最偉大的發現。為了更好、更準確地表達人體細胞的染色體組成，1960年，在美國丹佛市召開了第一屆國際細胞遺傳學會議，討論並確立了世界通用的細胞內染色體組成的描述體係——Denver體製。這個體製按照各對染色體的大小和著絲粒位置的不同，將22對染色體由大到小依次編為1~22號，並分為A、B、C、D、E、F、G共7個組，X和Y染色體分別歸入C組和G組。
1956年，莊有興等人明確了人類每個細胞有46條染色體，46條染色體按其大小、形態配成23對，第1對到第22對叫作常染色體，為男女共有，第23對是一對性染色體，女性為XX、男性為XY。
二、染色體的定義
染色體是細胞在有絲分裂或減數分裂時DNA存在的特定形式。細胞核內，DNA緊密卷繞在被稱為組蛋白的蛋白質周圍，並被包裝成一個線狀結構。
每條染色體都有一個叫作著絲粒（點）的收縮點，它將染色體分成兩個部分，即“臂”。短臂標為“p臂”、長臂標為“q臂”。著絲粒（點）在每條染色體上的位置為染色體提供了特有的識別標誌，可用於幫助描述特定基因的位置。