細胞遺傳學的研究初期是通過核型分析檢測到染色體水平的總拷貝數改變，隨著高分辨率檢測技術的發展，其基因組水平的拷貝數變化也越來越多地被檢測。例如FISH技術幫助我們提高了對較小的拷貝數變異檢測的分辨率，使我們可以觀察到核型分析下無法檢測到的亞顯微拷貝數變化。當前，最廣泛使用的診斷技術包括基於擴增的PCR，基於雜交的FISH、CGH、SNP array和基於高通量測序的CNV-seq等，這些技術在靈敏度、通量和分辨率上各有所不同，進行遺傳谘詢前需對各類遺傳檢測技術原理有充分了解。
一、染色體基因芯片技術
2004年，醫學遺傳學實驗室開始使用染色體微陣列分析（Chromosomal Microarray Analysis， CMA）作為人類全基因組分析的一種方法，並且對懷疑基因組異常的個體進行了檢測。這種技術是細胞遺傳學領域中第一個可以一次性檢測全基因組拷貝數變異（Copy Number Variations，CNV）的技術。當時使用的是分辨率為1Mb的基於細菌人工染色體（Bacterial Artificial Chromosome， BAC）探針的比較基因組雜交微陣列芯片（array-based Comparative Genomic Hybridization，array CGH）。染色體微陣列技術代表所有以微陣列為技術基礎的基因組拷貝數分析技術，包括基於比較基因組雜交的微陣列芯片（array CGH）和基於單核苷酸多態性的微陣列芯片（Single Nucleotide Polymorphism array，SNP array）。其中array CGH是最先發展並被廣泛應用的微陣列技術，它是在CGH技術基礎上發展起來的，其次是SNP array技術，它在對人類基因組變異檢測的基礎上增加了單核苷酸多態性的信息數據。
2006年，CMA技術開始被用於對產前診斷實驗室中未培養的羊水細胞進行試驗性的檢測。隨著研究病例的積累，CMA的應用逐步從“產後”走向“產前”，染色體分析也從顯微水平邁向亞顯微水平。CMA技術的主要優勢是可以在全基因組範圍內檢測基因組片段的缺失與擴增，即拷貝數變異。這種技術集中了分子遺傳學和細胞遺傳學診斷方法的許多優點，現在已被廣泛應用於人類遺傳學研究和遺傳病的診斷。但CMA技術與染色體顯帶技術相比，仍然具有它的局限性，即不能檢測染色體平衡重組導致的結構異常，如平衡的相互易位、羅伯遜易位、倒位等，但這並不影響CMA成為一種偉大的技術，它給細胞遺傳學領域帶來了革命性的突破，它的出現使染色體分析迅速進入了高通量、高分辨率、高敏感性、自動化的時代，大量的染色體微重複/微缺失綜合征從基因組水平上得到確認，如Williams-Beuren綜合征、Wolf-Hirschhorn綜合征等，遺傳病的研究和診斷從此進入了精準醫學的範疇。