我國是人口大國，也是出生缺陷發生率較高的國家。據估計，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中單基因病約占0.38%。
單基因疾病是由單一基因異常引起的，並以傳統孟德爾模式遺傳：常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖隱性、X連鎖顯性和非傳統孟德爾遺傳的母係遺傳等。以常染色體顯性遺傳為例，男女子代發病風險均為50%，可能會導致疾病在家族中代代遺傳的現象。
單基因遺傳病發生的主要原因是基因序列的改變導致蛋白質數量或功能異常。可能存在單個錯義突變（將一個核苷酸換成另一個）、一個或多個核苷酸的插入、一個或多個核苷酸的缺失、基因部分的擴增或基因內的其他重排及甲基化異常。根據突變位點的不同，其編碼的蛋白質表達受阻，或者其蛋白穩定性、結構可能發生改變，進而導致蛋白質活性發生改變（更高或更低的活性），而不影響蛋白質功能的同義突變絕大多數都是不致病的，但某些看似“同義突變”的變異可能會影響信使核糖核酸（mRNA）的剪接，是致病性的。
一、單基因遺傳病遺傳模式與家係分析原則
常染色體顯性遺傳病是22對常染色體中的一對基因中的一個發生異常的結果。患有常染色體顯性遺傳病的個體，其子代有50%的機會遺傳其異常變異並表現出表型。在部分情況下，沒有家族史的患者，可能是新發突變所致。因此，沒有陽性家族史並不排除常染色體顯性遺傳病。通常，常染色體顯性疾病涉及結構蛋白或相關受體，其家係內可能存在表型差異，表現程度不同（表型異質）。例如，受影響非常輕微的父母可能有一個受影響更嚴重的子代。例如Treacher-Collins綜合征是一種表型差異較強的常見顱麵疾病，導致這種現象的機理尚不明確。