血清學產前篩查，俗稱“唐氏篩查”，是指對孕婦血清血生化指標進行檢測，結合孕婦的年齡、體重、孕周等指標，通過計算軟件得出胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經管缺陷的風險概率。最終風險率以1/n的方式來表示，即意味著胎兒存在1/n的患上相應疾病的可能性。然而，血清學產前篩查技術存在一定的假陽性和假陰性，隻能對上述疾病進行初步篩查，不能作為最終診斷的依據。隨著孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）技術的不斷完善和推廣，其逐漸成為更多孕婦的選擇。
一、篩查時限及篩查指標
（一）篩查時限
孕早期血清學篩查在11~13+6周；孕中期血清學篩查在15~20+6周。
（二）篩查指標
1.孕早期血清學篩查：超聲指標（NT）、血清學指標[遊離β-hCG、妊娠相關蛋白A（PAPP-A）]，計算出胎兒罹患21三體綜合征、18三體綜合征及13三體綜合征的風險概率。
2.孕中期血清學篩查：甲型胎兒蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素（hCG）以及遊離雌三醇（uE3）和抑製素A（Inhibin-A）二聯或四聯篩查，計算出胎兒罹患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征及開放性神經管缺陷的風險概率。
二、篩查的基本策略
（一）獨立早期篩查
主要優點是與中期篩查相比，其唐氏綜合征的檢出率稍高，但無法行神經管缺陷篩查。因此需要行孕中期係統超聲篩查以排除結構畸形。
（二）獨立中期篩查
主要優點是便於篩查胎兒神經管缺陷，但唐氏綜合征的檢出率較低。
（三）早中孕期整合篩查
指早孕期進行NT及PAPP-A的檢測，中孕期進行二聯或四聯篩查，在中孕期將所有指標整合後計算出胎兒患染色體疾病的風險值。該策略的優點是：陽性預測值較低，即接受不必要的有創性產前診斷的孕婦會減少，但存在明顯的缺點，即孕婦隻能在中孕期得到篩查高風險的結果，從而錯過了在早孕期進行產前診斷的時機。