胎兒超聲軟指標是指在超聲檢查時發現的胎兒解剖結構非特異性微小變化，又稱“微小異常”，多為一過性。在正常胎兒中也可能存在超聲軟指標異常，但在染色體異常胎兒中更常見。超聲軟指標的異常提示胎兒染色體異常的風險增加。
一、胎兒頸部透明層（Nuchal Translucency，NT）增厚
NT是指胎兒頸部皮下無回聲帶。絕大部分胎兒NT增厚都是單獨出現，有時可伴有胎兒水腫。
（一）超聲表現
英國胎兒醫學基金會（Fetal Medicine Foundation，FMF）規定NT測量規範為：①胎兒頭臀長為45~84mm，估計孕周為11~13+6周；②標準測量平麵為胎兒自然屈曲狀態下的麵部正中矢狀切麵；③放大圖像，胎兒麵積占屏幕3/4，最小測距為0.01mm；④清楚顯示並區別確認胎兒背部皮膚及羊膜層；⑤在頸部皮膚高回聲帶的深部顯示無回聲或低回聲帶最厚處的厚度即為NT。目前大部分研究使用NT≥3mm為異常標準。
（二）臨床處理與預後
NT係胎兒特定時期的超聲檢查，發現NT增厚不建議複查，應進行遺傳谘詢。早孕期NT增厚與染色體非整倍體異常及多種綜合征相關，主要為21三體綜合征。NT增厚程度與胎兒異常的關係十分密切，增厚越明顯，胎兒異常概率越大，異常程度越嚴重。此外，致病性微缺失與NT增厚也存在相關性。因此NT增厚是侵入性產前診斷的指征，而且NT增厚與胎兒結構畸形（尤其是胎兒心髒畸形）相關。有研究顯示，將NT≥3.5mm作為截斷值，對胎兒進行特定的超聲心動圖檢查是有意義的。研究報道，NT增厚的胎兒，孕期排除染色體及結構異常，分娩後隨訪其神經係統發育情況，結果顯示NT＞3.5mm組發生智力障礙和自閉症的風險增加，但絕對風險仍較低（小於1%）。
二、胎兒頸後皮膚皺褶（Nuchal Fold，NF）增厚