寶寶孤獨症是3歲半以內寶寶特有的一種疾病。男孩發病多於女孩，發病的原因目前尚不清楚。
患寶寶孤獨症的寶寶是多種多樣的，一般具有以下幾個特征：
極度孤獨：有些患兒的孤獨在嬰兒早期即表現出來。當母親把他抱在懷裏喂奶時，患兒不把身子貼緊大人，當父母伸手去抱他時，無正常迫接的姿勢，缺乏期待被抱的反應。患兒對周圍事物不發生興趣，不願與小朋友一起玩，整日沉浸在個人的小天地裏。
情感冷淡：患兒反應淡漠，對親人不親熱，無微笑反應。眼神有特殊表現，常避開別人的目光，缺乏眼對眼的注視，很少向遠處望，麵部常無表情流露。
語言障礙：患兒語言發育遲緩，時常緘默不語。顯得很安靜，有些寶寶常重複一些單調而無意義的詞句，或在說話時代詞運用倒錯，例如講自己時常用“你”“他”代稱。因患兒不能理解別人的言語，故與人交流困難，也很少向人提出求助。
固執地堅持同一格式：患兒一旦建立起某種生活模式，就無休止地重複，如做稍許變更，例如改變就餐座位，患兒就會出現強烈的焦慮反應。
特殊依戀：患兒對人反應冷淡，但對某些無生命物體或小動物（如杯子、玩具、小貓）卻表現出特殊的興趣。特別喜歡旋轉著的玩具，並產生依戀，如果奪走其依戀物，患兒便焦慮不安或哭鬧不休。
思維反應慢：多數患兒智力遲鈍，少數智力水平較高。
此外，患兒還可出現多動或少動、無法安慰的哭鬧、情緒波動、睡眠障礙等現象。少數患兒對刺激的反應過強或過弱，如麵對開來的汽車不知躲讓、從高處跳下不知危險等。有些患兒還有奇異的習慣，如咬自己身體某一部位、拔頭發等。有些則表現為搖晃身體，或其他有節奏的身體活動，或以軀幹為軸不停地旋轉。