眾所周知，這世上有已知的已知，也就是那些我們意識到我們知道的事物；還有已知的未知，即我們知道有些東西我們還不知道；殊不知，這世上還有未知的未知—有些事，我們不知道自己不知道。
—唐納德·拉姆斯菲爾德
唐納德·拉姆斯菲爾德當年的這番言論招致了不少冷嘲熱諷，但我始終覺得他說的也並非毫無道理，拋開政治立場等因素不談，這段話的確道出了世界的真諦。世界之大，充滿了未知，而驅使我們不斷前進的，不是已知的世界，而是那更廣闊的未知世界。世界如此，醫學亦如是。在我看來，拉姆斯菲爾德最後提到的“未知的未知”還可以進一步細分為兩類：我們完全聞所未聞的事物，和我們以為自己知道但其實不然的事物。醫學的世界裏，這樣的“未知的未知”到底還有多少呢？每每想到這兒，我就徹夜難眠。
2011年對我來說是特別的一年，不知不覺間，臨床遺傳學家這一身份已陪伴我走過了十餘載。那年的某一天，我和邁克爾·巴克利（Michael Buckley）像往常一樣閑聊，他是我的良師，也是益友。我怎麽也沒有想到，那次再平常不過的閑聊，竟會成為我職業生涯的重要轉折點。邁克爾是澳大利亞最頂尖的遺傳病理學家之一。他的實驗室，也就是我現在工作的地方，是澳大利亞重要的罕見遺傳病診斷中心。記得那天聊著聊著，我提到有時很希望自己也是一名遺傳病理學家，邁克爾聽罷，笑著對我說現在成為一名遺傳病理學家也未嚐不可。說者無心，聽者有意，是啊，未嚐不可！這句朋友間的玩笑話一下子將我點醒，我與遺傳病理學的故事就這樣開始了。但要成為一名合格的遺傳病理學家絕不隻是說說而已，此後數年間，我一邊接受檢驗醫學專業培訓，一邊兼顧本職工作，同時還參加了大大小小的考試，隻為早日實現這一目標。現在，我既是一名臨床遺傳學家，也是一名遺傳病理學家，每日往返於醫院和實驗室之間，一邊為我的病人安排基因檢測，一邊還要為外院送檢樣本撰寫檢測報告[81]。