在臨床工作中，有遺傳谘詢需求的患者或谘詢者常需要通過婦科、產科或其他專科門診轉診至遺傳谘詢門診。掌握一定的轉診技巧，有助於提升後續臨床診療的效率，減少患者（谘詢者）不必要的麻煩，節約診療時間，並提升患者滿意度，減少醫患糾紛的發生。
一、需轉診的病人
（一）夫婦雙方或家係成員患有某些遺傳病或先天畸形者
建議盡早轉診，行孕前谘詢及檢測。相關遺傳學檢測的周期可能長達1~2個月，如需行家係分析，可能耗費更長時間。如孕期轉診，可能錯過最佳產前診斷時機。
（二）曾生育過不明原因智力低下、先天畸形或遺傳病患兒的夫婦
建議盡早轉診，對先證者進行遺傳學檢測，並進一步行家係分析。明確遺傳學病因、遺傳模式後，選擇合適的時機及方法妊娠，並於孕期行產前診斷。值得說明的是，目前很多先天疾病仍然病因不明，即使最“先進”的遺傳學檢測方法也無法進行所有疾病的病因診斷，如患兒所患疾病目前病因不明，建議與遺傳谘詢醫師詳細溝通，了解再發風險。
（三）不明原因的反複流產或有死胎、死產等情況的夫婦
反複自然流產的夫婦，染色體異常的可能性較高。建議胚胎組織物於產前診斷中心進行遺傳學檢查，尋找可能的遺傳學原因，並進一步行遺傳谘詢及生育指導。死胎、死產時均建議對胎兒組織物進行遺傳學檢查（如全外顯子測序等），明確原因後進一步行生育指導。
（四）35歲以上的高齡孕婦，胎兒染色體異常的發病率升高，建議行常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者
產前血清學篩查高風險或NIPT高風險均需轉診行產前診斷。如超聲發現胎兒結構異常，或多個軟指標異常，亦應轉診行產前診斷。