產前診斷又稱出生前診斷，是指在新生兒出生前對胚胎或胎兒的發育情況及是否患有疾病等進行檢測，診斷胎兒是否患有某種遺傳性疾病或先天性畸形。通過產前診斷，可以決定是否繼續妊娠，從而防止遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發生概率。目前，產前診斷已成為應用最普遍、實用價值最顯著的預防性優生措施。
產前診斷可以有效地預防出生缺陷的發生。隨著產前篩查和產前診斷普及度越來越高，嚴重致殘的出生缺陷率也隨之逐步下降。
產前診斷技術的服務對象主要包括：高齡，不良孕產史，既往出生缺陷病史，遺傳病史，神經管缺陷家族史，曾暴露於藥物、病毒、有害環境，父母近親，夫婦雙方有一方或兩方為染色體結構異常攜帶者，產前篩查結果呈陽性或高風險孕婦。產前診斷通常為介入性檢查，通過侵入性穿刺獲得絨毛組織、羊水或臍帶血，進而采用相應的檢測技術判斷胎兒有無異常。
隨著分子生物學的進展，新的產前診斷技術與方法不斷湧現出來，從經典的熒光原位雜交（Fluorescence in Situ Hybridization， FISH）、聚合酶鏈反應（PCR）到基因芯片及多重連接探針擴增技術（MLPA）、比較基因組雜交（CGH）等分子生物學技術，使產前診斷技術不斷趨於完善、準確和簡便。目前，常用的產前診斷實驗室技術有：染色體病相應的檢測技術包括核型分析、FISH、Bionano、植入前非整倍體檢測（PGT-A）、植入前染色體結構重排檢測（PGT-SR）等；基因組病及單基因病檢測技術包括染色體微陣列分析（CMA）、MLPA、Sanger測序、實時熒光定量PCR、高通量測序（NGS）、植入前單基因遺傳病檢測（PGT-M）等。
為了盡早、盡快、高效地診斷胎兒情況，有效預防出生缺陷，需選取合適的產前診斷技術聯合應用。通過聯合應用，才能增強對染色體病、染色體異常檢測結果的可靠性，提高對染色體異常、基因異常的檢出率，從而達到診斷更為準確、高效，防止誤診、漏診，降低出生缺陷率，提高人口素質的目的。