新生兒篩查是預防出生缺陷的一個重要的環節。遺傳代謝病通過有效的新生兒篩查可以明確診斷新生兒相關遺傳病，進而進行有效的治療與幹預，從而得到有效的轉歸，繼而成長為正常人。從國家出生缺陷防控層麵對幾種遺傳代謝病進行免費篩查，擴展到用質譜技術進行40餘種代謝病的新生兒篩查已成為現實。如何更好地開展新生兒篩查，是我們臨床工作新的機遇與挑戰。
我國的胎兒醫學近幾年出現了蓬勃發展的勢頭。很多醫院設立了胎兒醫學專科開展胎兒宮內治療。胎兒宮內治療應該遵循醫學倫理學原則及遺傳病診斷為前提的原則，才能更好地運用胎兒宮內治療技術，為病患帶來福音。但在我們臨床運用過程中難免會遇到困惑、阻礙和挫折，這是技術的雙刃劍，我們必須認真對待這一新的臨床技術。