新生兒疾病篩查是指在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對一些危害兒童生命、導致兒童體格及智能發育障礙的先天性、遺傳性疾病進行篩查，使患兒得到早期診斷，在患兒臨床症狀出現之前給予及時治療，避免因腦、肝、腎等損害導致其生長、智力發育不良以及其他嚴重後果的發生。1961年，美國Guthrie醫生在幹燥濾紙血片中，采用細菌抑製法對血中苯丙氨酸進行半定量測定，開創了新生兒苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）的篩查方法。由於方法簡便，費用低廉且效果穩定，因此新生兒疾病篩查在世界各地廣泛開展，後續以此為基礎，其他先天代謝性疾病［如先天性甲狀腺功能減退症（Congenital Hypothyroidism，CH）等］檢測方法迅速開發成功，並普及歐美、日本、澳大利亞等國家。隨著技術的不斷進步和發展，目前世界上發達國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。
PKU是因為人體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使人體內苯丙氨酸代謝異常，體內出現苯丙氨酸堆積，造成人體器官（特別是大腦）一定程度受損，嚴重影響孩子的智力發育。若能及早發現，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可防止體內苯丙氨酸的堆積，從而避免大腦受損。CH是因甲狀腺功能發育遲緩，不能產生足夠的甲狀腺素，導致包括大腦在內的人體器官發育受阻，出現以智力障礙為主要表現的發育落後。及早合理補充甲狀腺素片，可改善新生患兒智力低下水平。因此，PKU和CH這兩項檢測對提高人口質量有重要現實意義。
我國從20世紀80年代初開始，在北京、上海開展苯丙酮尿症和甲狀腺功能減退症的篩查，到目前新生兒疾病篩查已覆蓋全國30個省、自治區、直轄市。新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的三級預防措施之一。《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法已明確規定醫療保健機構應逐步開展新生兒疾病篩查，並將其列入母嬰保健技術服務項目。近幾年來，為減少聽力缺陷，我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查項目。新生兒疾病篩查是一個組織管理、實驗技術、臨床診治及宣傳教育為一體的係統工程，開展和推廣新生兒篩查對預防出生缺陷有重要的社會意義。