遺傳代謝病（IMD）是指有代謝功能缺陷的一大類疾病，屬於單基因遺傳病的一部分。遺傳代謝病種類繁多，常見有500~600種，總數可達數千餘種。雖然單一病種的發病率較低，但總體發病率可達活產嬰兒的1/500。遺傳代謝病患兒出生時大多表現正常，隨著喂養時間增長，會出現嘔吐、昏睡、癲癇、抽搐等症狀，一旦發病，會對神經係統或多種髒器造成不可逆轉的損傷。我國IMD篩查起步雖晚，但發展迅速。目前傳統的“兩病”（苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減退症）篩查已覆蓋全國95%地區內90%以上的出生人口。自2002年以來，針對約40種IMD的擴展的新生兒篩查已陸續在全國31個省（區、市）300餘家實驗室開展，估計年篩查量已逾百萬次。在技術條件較好的地區，二代測序已普遍用於遺傳病的分子診斷。為降低IMD篩查係統的假陰性率和假陽性率，對於將二代測序作為串級質譜法（MS/MS）篩查的補充以及確認陽性結果的手段，也進行了一些開創性的嚐試。曆經近60年的發展，IMD的篩查與診斷已不再單指代謝、酶學、基因等實驗室檢測，而是包含教育、篩查、隨訪、診斷、管理和評估等六大要素的不可分割的係統化整體。近40年來，我國IMD的篩查診斷在篩查覆蓋率、篩查病種範圍、技術創新與推廣、篩查係統管理及質量控製等方麵取得長足進展，與國際的差距逐漸縮小，但仍存在係統不完善和臨床診斷率低等問題。
遺傳代謝病不僅病種數量繁多、發病機製複雜，而且其臨床表現具有多樣性和缺乏特異性（臨床表現包括智力落後、生長發育遲緩、精神行為異常、肌張力異常、黃疸、肝脾腫大、反複嘔吐、抽搐等）。因此，在過去分析手段不健全的階段，臨床確診遺傳代謝病絕大多數依賴於醫師的經驗和一些非特異的生化指標，多數情況下，臨床醫生往往處於推測診斷遺傳代謝病而難以做出具體病因診斷的尷尬境地。近年來，隨著科技進步，這種局麵已經改觀。其中，液相色譜-質譜法（liquid chromatography-tandem mass spectrometry，LC-MS/MS）分析技術在遺傳代謝病篩查中的應用非常重要。