中孕期胎兒異常的預後與疾病的嚴重程度、是否合並染色體或基因異常密切相關。因此，中孕期彩超檢查發現異常後，建議孕婦進行遺傳谘詢。遺傳谘詢醫生會根據孕婦及胎兒具體情況，與孕婦及家屬共同選擇適當的產前診斷技術。
目前較為普及的NITP技術屬於染色體異常的篩查方法，不能作為評估胎兒染色體有無異常的絕對依據，不能替代羊水穿刺。因此，中孕期胎兒檢查發現異常後建議轉診至有產前診斷資質的醫院進一步會診，且對於部分複雜的異常需要超聲科、產前診斷、產科、新生兒科等多學科會診，共同製定孕期監測、分娩計劃及產後救治方案。
目前已有的研究結果表明，胎兒期部分先天異常，如單純的唇裂、半椎體畸形等合並染色體異常的風險較低，部分異常，如胎兒十二指腸閉鎖、前腦無裂畸形等與染色體異常密切相關，在超聲檢出後應進一步進行侵入性產前檢測，明確胎兒是否合並染色體及基因異常。另外，胎兒期的部分先天畸形，如嬰兒型多囊腎、後尿道瓣膜、嚴重腦積水、平滑腦、嚴重開放性脊柱裂等疾病，無論胎兒是否合並染色體異常，預後均極差。
總之，胎兒畸形複雜多樣，預後不盡相同。建議超聲篩查出有異常的胎兒後，轉診至有產前診斷資質的上級醫院進一步檢查及預後谘詢，並定期觀察隨訪。
一、胎兒神經係統疾病的超聲表現及預後評估
中樞神經係統異常是最常見的胎兒先天性缺陷之一，其異常發生率僅次於心血管係統。此外，中樞神經係統異常的胎兒合並染色體異常及遺傳綜合征的風險明顯增加。
中樞神經係統的發育貫穿整個孕周，不同神經係統疾病檢出的時間有差異，如全前腦、無腦畸形在早孕期即可被檢出，而大多數神經係統的異常需要在中晚期甚至產後才能診斷。