晚孕期胎兒各結構進一步生長發育，而胎兒的異常也是一個動態形成的過程，有些異常隨著孕周增加才逐漸表現出來。產前超聲不能檢出所有胎兒異常，亦不能檢測胎兒的智力、評價胎兒的生理功能及代謝異常。但產前超聲發現異常時，產前診斷應緊隨其後。某些結構的異常在晚孕期才出現，產前診斷也需要一定的時限，故建議產前診斷的最晚時限為妊娠34周內，如超過需考慮胎兒出生而產前診斷報告延遲的風險。產前診斷的目的不僅限於在出生前發現異常以便終止妊娠，事實上，產前診斷還可使得醫生能夠在出生前或出生後，根據胎兒的具體病情，進行多學科的會診，把握適當的時機對經過產前診斷的胎兒或新生兒進行藥物或手術治療，也可使夫妻雙方了解本次妊娠的狀況，進行知情選擇，可使他們從心理、社會、經濟、醫療各方麵做好準備，麵對在宮內或新生兒期可能出現的問題。
一、長骨發育異常
骨骼發育不良含有超過450種異常，包括許多在出生時可能不明顯的疾病，其中特異性的異常很難通過單純的產前超聲檢查發現。50%以上的骨骼發育異常為遺傳所致，許多由新發突變引起。常染色體隱性遺傳者往往沒有家族史，僅有部分致病基因在妊娠期被識別，對於已知的表型比較容易，而新發的變異比較困難。超聲可能無法真實地反映骨骼的具體狀態，但仍需進行準確診斷，區別致死性，盡早識別骨骼發育不良胎兒，以便在有生機兒之前完成產前診斷工作。致死性骨骼發育異常大多數在中孕期檢查中發現（詳見本章第五節“六、骨骼肌肉係統常見畸形的超聲表現及預後評估”），肢體長骨的長度常低於同等孕周的第1或第3百分位數，晚孕期超聲檢查長骨發育異常往往表現為胎兒四肢長骨與孕周明顯不符，常表現為輕、中度短肢，肢體長骨的長度常僅低於同等孕周的第5百分位數，多為非致死性骨骼發育不良，部分還與父母身高遺傳、人種等相關，因此需仔細觀察胎兒長骨的長度和外觀、麵部特征、脊柱和四肢、股骨與足長之比、胸圍與腹圍之比、股骨長度與腹圍之比，以及其他係統的畸形，必要時需行三維超聲測量肺容積，同時詢問胎兒父母雙方的身高情況，綜合進行判斷。股骨長度與腹圍的比，正常值為0.22±0.02，有研究發現股骨長度和腹圍的比低於0.16時可以用於鑒別致死性骨發育不良。股骨與足長的比值在14~40周基本恒定，平均值為0.99（標準差±0.06），低於0.87為異常。胸圍與腹圍比正常值為0.89以上，低於0.89時需考慮胸腔狹窄。各類別鑒別困難，各類型之間的臨床表現多有交叉，如低磷酸酯酶症和成骨不全II型、III型均可表現出長骨骨折，軟骨成長不全和骨發育不全症均可表現為骨骼彎曲等，也為產前超聲進行類別的明確診斷帶來難度。因其常與基因異常有關，母體及胎兒需進行相關的遺傳谘詢和檢測，並需要定期追蹤複查。