一、 腦室擴大（Ventriculomegaly， VM）
VM隻是一個描述性術語，是產前US最常發現的中樞神經係統（CNS）異常。胎兒腦室擴大的病因多種多樣，包括正常變異、染色體非整倍體、遺傳綜合征、原發性腦異常、先天性感染、腦血管意外和顱內出血。VM可以孤立（Isolated Ventriculomegaly， IVM），也可伴隨其他異常（Associated Ventriculomegaly， **M）。胎兒VM與預後的關係並不簡單一致。VM有多種原因，並且可在妊娠期間發生變化。因此，在進行谘詢時應始終保持一定程度的謹慎。VM的病因對胎兒的預後有重要影響，伴隨的顱內和顱外畸形降低了良好預後的可能性。IVM發病率和死亡率為6%，而**M為56%，IVM的神經係統發育遲緩範圍為9%~36%，而**M高達84%。合並染色體異常是VM胎兒的一個負麵預後指標，伴有病毒感染的VM胎兒預後往往較差。因此，能夠證明VM是孤立的對於預後相當重要。IVM也存在相當大的診斷困境，因為它可能是一種明確的良性發現，輕度或臨界的IVM可能代表一種正常變異，但也可能與染色體異常、先天性感染、腦血管意外或出血以及其他胎兒腦和腦外異常有關。
MRI上VM的診斷標準與目前的US標準一致，為胎兒腦橫斷麵或冠狀麵上，側腦室內徑≥10 mm。側腦室擴張分為3級，輕度擴張（10 mm≤側腦室寬度＜12 mm）、中度擴張（12 mm≤側腦室寬度＜15 mm）和重度擴張（側腦塞寬度≥15 mm）。多數研究結論MRI和US在顯示側腦室大小上存在90%的一致性。
在神經超聲時代之前，僅采用標準的胎兒大腦橫軸位評估胎兒大腦的基礎超聲是主要成像手段，而胎兒MRI已顯示在20%~50%的病例中發現額外的異常。英國進行了一項大型的、前瞻性多中心研究（MERIDIAN研究），該研究旨在評估胎兒MRI在US檢查懷疑或診斷CNS異常胎兒中的診斷和臨床作用，結果顯示MRI的診斷準確性比超聲高得多（93% vs 68%），在所有病例中，僅通過MRI檢測到的額外發現占49%，在聚焦輕度或中度VM胎兒亞組時，可達19.4%。於是，2007年ISUOG關於胎兒CNS超聲檢查的指南建議，基礎篩查US檢查中懷疑有腦異常時，都應通過胎兒大腦的軸位、冠狀和矢狀切麵進行徹底的多平麵超聲探查，甚至可以使用高分辨率經**探頭進行檢查。此外，還應詳細評估整個胎兒的解剖結構，包括胎兒超聲心動圖。至此，在以意大利為主的歐洲15個胎兒醫學中心的多中心回顧性研究中，發現接受神經超聲檢查的輕度、中度IVM（側腦室寬度＜15mm）胎兒中，US漏檢和僅在MRI上檢測到的額外結構異常的發生率為5.4%，明顯低於之前的報告，然而幕上顱內出血和神經元遷移障礙在US上仍很難檢測。因此多個組織和研究建議有必要對每個產前US診斷為IVM的胎兒進行MRI評估，讓家庭放心。至少應告知孕婦，即使在輕度IVM的情況下，也有1∶20的可能性超聲漏檢了額外的大腦異常，並且隨著VM的嚴重程度增加而增加。