地中海貧血（簡稱地貧）是指由珠蛋白基因缺陷（突變、缺失）導致的一種或多種珠蛋白肽鏈合成障礙引起的遺傳性溶血性貧血，是臨**最常見的單基因遺傳病之一。全世界每年有超過5萬名重症地貧患兒出生。地貧好發於地中海沿岸、非洲和東南亞地區，具有明顯的種族特征和地域分布差異。調查數據顯示，我國重型和中間型地貧患者約有30萬人，地貧基因攜帶者高達3 000萬人。長江以南為高發區，尤以兩廣地區最為嚴重，廣西和廣東地區地貧基因攜帶率分別高達20%和10%，其他還有雲南、貴州、福建、江西、湖南、四川、重慶、香港、台灣等省（自治區、直轄市）。重慶地區的地貧攜帶率約為8%。地貧中、重型患者發育遲緩、智力障礙。該疾病目前無有效治愈手段，根治方法為幹細胞移植。
根據珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白鏈的類型，地貧可分為α地貧、β地貧、γ地貧、δ地貧、δβ地貧等類別，其中最常見的為α地貧和β地貧。多數α地貧是由基因缺失引起的，少數由基因點突變引起，目前已報道的α+缺失（缺失1個α基因）有10餘種，α0缺失（缺失2個α基因）超過40種，已發現的非缺失突變超過90種。而多數β地貧是由基因點突變引起，目前全世界已發現近300種基因點突變，在中國南方人群中發現52種基因點突變，突變類型有明顯的種族和地域差異。我國大部分地區仍缺乏地方性攜帶率及變異類型的流行病學調查。
為減少重型地中海貧血患兒出生，國家衛生計生委於2012年啟動實施地中海貧血防控試點項目，在廣西等7個地中海貧血高發省份免費為新婚和計劃懷孕夫婦提供地貧篩查、基因檢測和產前診斷服務。2014年，項目實施區域覆蓋我國10個地貧高發省（自治區、直轄市）。國家衛生健康委辦公廳於2018年發布《關於進一步加強地中海貧血防控工作的通知》（國衛辦婦幼函〔2018〕683號），推動落實地中海貧血綜合防控項目。