2013年，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉宣布她接受了雙側**切除術，以預防乳腺癌。兩年後，她還通過手術切除卵巢以預防卵巢癌。她當時並沒有患乳腺癌或卵巢癌，但仍選擇防患於未然，因為她患癌症的風險非常高。
那她為什麽認為自己患癌風險較高呢？
因為基因檢測顯示她患有遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征(HBOC)，該疾病主要是由BRCA基因發生突變所引起，是一種容易導致細胞癌變的疾病。
BRCA基因有兩種類型：BRCA1和BRCA2。在70歲的人群中，這兩種基因發生突變的人患乳腺癌的概率分別為57%和40%，患卵巢癌的概率分別為40%和18%。這一概率是相當高的。此外，乳腺癌的發病年齡較一般人也更為年輕，並且其中30%的人會患上雙側乳腺癌[38]。
這種突變的基因有一定概率傳給後代。因此，遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征是“遺傳性癌症”之一。
除此之外，還有其他幾種“遺傳性癌症”，例如家族性腺瘤性息肉病，在60歲之前100%會發展成結直腸癌[39]。此病的根源在於APC基因發生突變，而結腸黏膜細胞很容易因此發生癌變。因此，為預防結直腸癌，醫生常建議患者在二十多歲時切除整個結腸。
還有林奇綜合征，它是一種易發展為結腸癌、子宮癌、卵巢癌、胃癌等多種癌症的疾病。由於一組“錯配修複基因”發生突變，全身多種細胞都容易癌變。
有人會誤將這些“遺傳性癌症”和我們通常所說的“癌症家族史”當作一回事。不過，即使家裏有多名癌症患者，也不一定是因為特定基因引起的遺傳性疾病。在這個癌症患者眾多的時代，據說每兩個人中就有一個人會患癌症，生活習慣相似的家庭成員均患上癌症的情況並不少見。
因此，常見的做法是根據家族病史篩查出高度疑似遺傳性癌症的病例，再根據嚴格的標準進行基因檢測。癌症易感基因的存在會影響直係親屬的心理狀態，以及個人的婚姻和就業等生活軌跡。建議當事人充分谘詢專業的醫護人員和經過認證的遺傳谘詢師後，再進行詳細的檢查。