行為遺傳學水平的研究已經證實閱讀障礙具有高度的遺傳性（Fisher& Francks，2006；Olson，2002），而分子遺傳學水平的研究則進一步探討和揭示了閱讀障礙的致病基因。盡管閱讀障礙遺傳模式尚不清楚，但目前的觀點基本認同將之看作複雜的多基因遺傳現象，即同時有多個基因在起作用，每個基因的作用都是微效的（Kere，2011；Poelmans，Buitelaar，Pauls，& Franke，2011）。現在已有多個基因被確定為閱讀障礙候選基因（Bates et al.，2009；Deffenbacher et al.，2004；Lind et al.，2010；Newbury et al.，2010；Paracchini et al.，2010；Paracchini et al.，2008；Scerri & Schulte-K?rne，2010；Scerri et al.，2011；Zhang et al.，2012），特別是DYX1C1，KIAA0319/TTRAP，DCDC2，研究者在多項獨立研究中都對其與閱讀障礙的關係進行了探討。
DYX1C1
DYX1C1位於人類第15號染色體上（15q21.3），是被發現的第一個閱讀障礙候選基因（Taipale et al.，2003），目前已被證實在多個大腦區域特別是新皮層、海馬區和脈絡叢的灰質及白質中都有中等程度的表達，且與大腦新皮層發育過程中神經元的遷移有關（Massinen et al.，2009；Rosen et al.，2007）。而大腦的神經發育過程受到幹擾被認為是閱讀障礙的神經基礎，且受到幹擾的程度越高則閱讀障礙的風險也越高。
Nopola-Hemmi等人（2000）在兩個獨立的芬蘭家係中均發現t（2；15）（q11；q21）存在易位，使得染色體15q21區域內的一個基因被破壞，並最終可能導致閱讀障礙。泰帕爾等人（Taipale et al.，2003）在另一項芬蘭家係研究中進一步發現該基因的兩個單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP）可能與閱讀障礙相關；其一為啟動子區-3G→A（rs3743205）突變，可調節DYX1C1的表達水平；其二為1249G→T（rs57809907）突變，該突變導致出現終止密碼子，造成氨基酸的缺失。隨後，有16項研究都對DYX1C1與閱讀障礙的關係進行了探討。雖然研究結論不完全一致，但多數研究結果還是支持了DYX1C1在閱讀障礙中的作用（e.g.，Bates et al.，2009；Lim，Ho，Chou，& Waye，2011；Wigg et al.，2004）。威格等人（Wigg et al.，2004）在148個加拿大多發家係的聚類分析中考察了DYX1C1基因的6個SNPs，包括rs3743205和rs57809907，結果表明，rs3743205與閱讀以及閱讀相關基本認知能力（語音意識、快速命名、詞語短時記憶等）顯著相關，rs11629841能夠對閱讀障礙者進行有效區分，並且rs3743205/rs57809907上的一個常見單體型（G/G）存在顯著的傳遞不平衡，此前研究發現的則是A/T（Taipale et al.，2003）。塞利等人（Scerri et al.，2004）檢測了264個英國閱讀障礙核心家係的8個SNPs，包括rs3743205和rs57809907，未能重複上述研究結果，僅發現rs57809907與正字法技能存在相關趨勢。貝茨等人（Bates et al.，2009）對790個澳大利亞閱讀障礙核心家係的分析發現，DYX1C1上的遺傳標記與閱讀表型顯著相關，包括rs17819126，rs3743204和rs685935，但未能發現rs3743205以及rs57809907的作用，他們認為這種不一致的結果可能是由於該樣本中這兩個SNPs的最小等位基因頻率（minor allele frequency，MAF）過低。上述研究結果提示，DYX1C1可能與閱讀障礙及閱讀成分相關。其餘研究均未能發現DYX1C1基因與閱讀障礙相關（e.g.，Bellini et al.，2005；Marino et al.，2005；Newbury et al.，2010）。