家族聚集研究
家族聚集研究表明閱讀障礙具有高度的遺傳性（Francks，Mac-Phie，& Monaco，2002；Williams & O’Donovan，2006），有閱讀障礙家族史的兒童再次出現閱讀障礙的概率高達34%～45%（Finucci，Guthrie，Childs，Abbey，& Childs，1976；Gilger et al.，1998）。與閱讀障礙家族中閱讀障礙的高發性特征相比，其在普通人群中的發生率僅為5%～10%（Fisher & DeFries，2002；Shu，McBride-Chang，Wu，& Liu，2006），這也在一定程度上支持了閱讀障礙具有遺傳特性。
閱讀障礙的家族聚集性說明，底層的遺傳機製可能是導致閱讀障礙的根本原因。但是，家族聚集研究的結果也可能受到其他因素的影響，例如，文化在家族中的傳遞可能會導致前代的閱讀障礙對後代產生影響，共同的生活環境使家族成員的閱讀水平趨同，社會經濟水平使得家族成員在受教育機會上處於相似的水平。這些因素都有可能與遺傳因素相互混淆，導致研究者過高估計遺傳因素對閱讀障礙的影響。因此，家族聚集研究並不能為閱讀障礙的遺傳基礎提供結論性的證據。
雙生子研究
相比較於家族聚集研究，閱讀障礙的雙生子研究具有更高的研究效度，也是目前研究者廣泛采用的方法之一。雙生子研究的基本假設是：同卵雙生子（monozygotic twins，MZ）的共同基因享有率為100%，而異卵雙生子（dizygotic twins，DZ）的共同基因享有率為50%。並且，同卵雙生子和異卵雙生子享有相似的外部環境。因此，同卵雙生子相對於異卵雙生子的相似程度就能夠為基因對表現型的影響提供估計基礎（Davis et al.，2001；Olson，2002）。
20世紀80年代，閱讀障礙的雙生子研究取得了突破性的進展，研究者不僅探討了閱讀障礙的遺傳率，還從表型障礙的角度考察了遺傳因素的作用。閱讀障礙雙生子的研究主要采用同現率的研究範式，即事先確定雙生子之一為閱讀障礙者，考察另一個雙生子的閱讀成績。研究結果表明，遺傳因素能夠在很大程度上對閱讀障礙進行解釋：閱讀的遺傳率為44%，拚寫的遺傳率為62%（Olson，Forsberg ，& Wise，1994；Williams & O’Donovan，2006）。對閱讀基本認知能力的分析也得到了相似的結果：閱讀障礙核心缺陷語音編碼的遺傳率為56%～75%（Davis et al.，2001；Olson，Forsberg，& Wise，1994），其他認知能力如正字法缺陷的遺傳率為31%～59%（Olson et al.，1994）。另一種研究範式以來自普通人群的雙生子為研究對象，因而研究結果具有更廣泛的代表性，其研究結果也證實了閱讀與拚寫能力均具有高度的遺傳性（分別為44%和75%）（Williams & O’Donovan，2006）。