發展性閱讀障礙（developmental dyslexia），也稱閱讀困難（reading disability），是學齡期兒童普遍出現的一類特殊的學習能力缺陷（Fisher & DeFries，2002；Vellutino，Fletcher，Snowling，& Scanlon，2004）。行為水平的研究表明，多種基本認知能力（語音意識、命名速度、語素意識、正字法技能、拚寫技能等）缺陷可能是導致兒童閱讀困難的主要原因（Shapiro，2001；Snowling，Gallagher，& Frith，2003）。《國際疾病分類》第十版（ICD-10）將其歸於心理發育障礙下的特定性言語和語言發育障礙。閱讀障礙不僅會造成兒童的學業落後，還會給他們的認知、情感、社會性發展以及職業生涯發展等多方麵造成不良影響，因此，探討其產生機製已經成為教育學、心理學、認知神經科學和行為遺傳學等多學科研究者共同關注的熱點問題。雖然導致閱讀障礙的根本原因現在還不清楚，但由於對其遺傳機製的研究可以從病原學的角度為其提供證據，因此閱讀障礙遺傳機製的研究在最近30年得到了飛速的發展。
研究者從不同角度對閱讀障礙遺傳機製進行的探討主要包含兩方麵的內容。①以家族聚集研究與雙生子研究為基礎，行為遺傳學研究主要探討閱讀障礙的遺傳性，即閱讀障礙是否受到遺傳因素的影響。如果閱讀障礙具有遺傳特性，其遺傳率如何？與閱讀能力密切相關的認知表型的遺傳率如何？②在此基礎上，分子遺傳學研究則進一步探討和尋找閱讀障礙的致病基因，為閱讀障礙的遺傳性提供直接證據。