首頁 有趣得讓人睡不著的基因

Part 2 扣人心弦的基因科學

基因檢測能夠發現的事情

安吉麗娜·朱莉動手術的理由

2015年3月,演員安吉麗娜·朱莉(安吉)宣布自己決定接受第二次手術。但她並沒有得病,而是在得病之前就進行了手術。第一次手術是在2013年進行的。

她之所以要動手術,是有原因的。她在接受基因檢測後發現,自己的BRCA1(乳腺癌1號基因)和BRCA2基因可能產生了突變。據統計,擁有這種突變的美國女性有87%的概率將來會患上乳腺癌。

而這一突變還有50%的概率會讓人患上卵巢癌。因此,安吉在第一次手術中,切除了**中的乳腺。乳腺是分泌喂養嬰兒母乳的器官。

一般來說,這類分泌器官中蛋白質合成(也就是基因表達)很旺盛,相比其他器官癌化的可能性更高。安吉在定期體檢中發現自己有患卵巢癌的征兆(炎症),便與醫生商議,最後接受了摘除卵巢和輸卵管的第二次手術。

在摘除的卵巢中雖然發現了腫瘤,不過腫瘤是良性的,而且發現時還處於早期,對健康沒有影響。不過,因為無法繼續合成卵巢所分泌的激素,她今後必須堅持雌激素替代療法。這種療法和所謂的更年期綜合征是相同的。

安吉之所以這樣做,據她所說是受到了自己母親、祖母和姨媽三位近親都死於卵巢癌的影響。她身上的BRCA1和BRCA2基因的突變極大的可能是家族性(遺傳疾病的原因)。不過,就像她自己所說的那樣,並不是一旦基因突變就必須立即做手術。這不過是她的選擇之一。

這裏提到的概率高,簡單說來就是容易患病。在生物學上這被稱作“外顯率”,指的是基因發生突變時,性狀改變的比率。因為從基因到性狀表達之間受到許多複雜因素的影響,基因突變有時並不一定會反應在性狀的變化上。與疾病相關的基因如果外顯率高,就意味著發病風險高。