免疫缺陷病是人體一個或多個主要免疫成分因數量減少或功能缺陷而造成的疾病或臨床綜合症。其共同特點是對感染的易感性，反複感染是其主要特征，並且往往嚴重而不易控製，常形成慢性過程，遷延不愈。另一個特點是對於一些致病力較弱的，或在一般情況下不致病的感染源（例如白色念珠菌），機體的防禦能力也較弱。感染多見於呼吸道和消化道，免疫缺陷病會影響兒童的正常生長發育。各種不同的免疫缺陷病還有其特殊表現。
1．原發性免疫缺陷病
根據發病機理，免疫缺陷病可分為原發性和繼發性兩大類。原發性免疫缺陷病的種類繁多，但多屬較少見或罕見的疾病。根據WHO專家委員會的建議，可分為五類（見表2-1）。
表2-1原發性免疫缺陷病的分類及舉例
分 類
舉 例
抗體（B細胞）免疫缺陷病
x-性連鎖低7一球蛋白血症，嬰兒暫時性低7一球蛋
白血症，常見變異型免疫缺陷病（獲得性低免疫球蛋
白血症），免疫缺陷伴高Ig，選擇性IgA缺乏症等
細胞（T細胞）免疫缺陷病
先天性胸腺發育不良，慢性皮膚黏膜念珠菌病等
聯合免疫缺陷病（T和B
細胞聯合免疫缺陷）
免疫缺陷伴濕疹和血小板減少症（Wiskott - Aldrich綜
合征），伴胸腺瘤的免疫缺陷病，腺苷脫氨酶缺陷等
吞噬功能缺陷病
慢性肉芽腫病，嗜中性粒細胞缺乏症，吞噬促進因子
缺乏症等
補體係統缺陷病
單一或多種補體成分缺乏症，補體功能缺陷
原發性免疫缺陷病多係由於先天性免疫係統發育不全而引起的免疫障礙，絕大多數有遺傳背景，與造血細胞的分化和發育有關，免疫缺陷是通過遺傳基因傳遞給下代的，因此，有明顯的家族趨勢；一部分免疫缺陷病的病因是胚胎時期胎兒的免疫係統遭受外來因素的破壞，如母體的感染（常見的有風疹病毒感染）通過胎盤影響胎兒，這樣嬰兒在出生時免疫缺陷就已存在；還有一部分病因不明。大多數在嬰幼兒期發病，嚴重的常導致夭折。少數在兒童或成人期發病。