胸腺是人體免疫特別是細胞免疫的重要器官。故胸腺有病變時，將對機體免疫功能帶來嚴重影響，因免疫功能紊亂而發生自身免疫疾病。
1．先天性胸腺發育不良
先天性胸腺發育不良或稱迪·喬治氏綜合征。特點為胸腺不發育或發育不良，胸腺細胞和T細胞減少，伴甲狀旁腺功能降低及其他先天性畸形。由於在胚胎早期(6~8周)第Ⅲ、Ⅳ咽囊發育障礙導致胸腺和甲狀旁腺發育不全或不發育，與此同期形成的其他結構也常常受累，如大血管異常（右主動脈弓）、食道閉鎖、懸雍垂裂、先天性心髒病（房或室間隔缺損）、人中短、眼距寬、下頜骨發育不良、魚狀口型、外耳輪位置低出現切跡等。患兒常由於甲狀旁腺功能低下在新生兒期發生不易糾正的低鈣抽搐而懷疑本症。男女都可發生，並非遺傳性疾病。患者胸腺完全缺失或僅遺留很小的纖維化組織，胸腺小葉皮、髓質分界消失，無哈塞爾氏小體。淋巴結、脾髒胸腺依賴區淋巴細胞缺少。淋巴結非胸腺依賴區、骨髓中漿細胞數量明顯增加。臨床表現為：細胞免疫能力低下，對黴菌、病毒（風疹、水痘、巨細胞病毒等）易感染，由於抗感染能力低下，患兒發育遲緩，生活能力差，常患呼吸道感染、肺炎、腸炎、消化不良等。對各種減毒滅活疫苗均不能耐受，接種後可導致嚴重感染甚至死亡。患兒並發淋巴瘤的幾率高。由於甲狀旁腺發育不全，新生兒期出現反複手足抽搐，持續抽搐導致嚴重腦缺氧造成永久性神經係統損害，預後不佳，多於2歲前死於嚴重感染。此病還可表現為不完全性，即胸腺體積雖小，組織學尚屬正常，臨床表現亦較輕，生存期可延至10歲左右，多因心血管畸形導致心力衰竭而死亡。
實驗室檢查可見外周血淋巴細胞計數低下（小於1.2×10／升），主要是T細胞數量降低。血液化學表現為血鈣低、血磷高、血清甲狀旁腺激素含量很低。細胞免疫功能檢查：對各種皮膚抗原的遲發性超敏反應陰性，E玫瑰花形成率、PHA淋巴細胞轉化率顯著下降，表明細胞免疫功能低下，體液免疫功能大致正常或略低。X射線檢查不顯示胸腺陰影。心髒超聲檢查可確定先天性心髒病的病變性質。