讀寫能力的普及，通常被認為與社會經濟的發展同步進行。然而，在世界範圍內，由於種種原因還有成千上萬的學習者（包括兒童和成年人）不具備基本的讀寫能力。其中一些因素來自於外部環境，例如缺乏教師、教學資源、好的教學方法或受教育機會（詳見聯合國教科文組織全民教育項目，2014）。但還有其他一些兒童，盡管他們有機會接受教育，接受充分的閱讀教學，卻仍無法獲得應有的讀寫能力，這些孩子被稱為“閱讀障礙兒童”。
閱讀障礙最初被欣謝爾伍德（Hinshelwood）稱為“天生詞盲”（1895），後續學者又提出過許多其他定義。從研究發展來看，早期的閱讀障礙定義注重於“排除”非障礙原因的相關因素（Critchley & Critchley，1978），後期轉變為比較預期能力和實際能力之間的差異（Reynolds，1984）。近年來，研究者將閱讀障礙放在一個涵蓋了“底層”（為什麽）和“表層”（怎麽樣）因素的框架中進行探討（Coltheart & Jackson，1998）。目前，閱讀障礙的定義可以總結如下：
“閱讀障礙是一種學習困難，主要表現為單詞閱讀和拚寫的準確性和流暢性不足”，並伴隨有語音意識、言語記憶和加工速度方麵的缺陷（Rose，2009: p.30）。
由於診斷標準的不同，研究者報告的閱讀障礙發生率也有所不同，一般介於4%~8%（Snowling，2008）。
基於目前的定義，閱讀障礙“底層”因素主要指自然的生物因素。大量研究表明，閱讀障礙存在基因基礎（Cardon et al.，1994；Grigorenko，2001）。閱讀障礙的第一個候選基因的發現（Taipale et al.，2003）正是基於芬蘭於韋斯屈萊閱讀障礙追蹤研究的數據。閱讀障礙具有家族遺傳趨勢，這一觀點已經得到了許多家族風險研究、追蹤研究和雙生子研究（Puolakanaho et al.，2007；van Bergen et al.，2014；Torppa et al.，2011；Scarborough et al.，1998；Snowling et al.，2008；Lyytinen et al.，2008；Olson，2006）的支持。此外，研究還發現，先天和後天、或基因和環境之間的交互作用，同樣也是影響閱讀障礙底層原因的重要因素（Pennington，2006；Plomin，1994；Rutter et al.，2006）。